《中国科学报》海拔分布最高蛇类基因组获揭示
温泉蛇 周正颜摄
本报讯（记者彭丽）中科院成都生物所李家堂和中科院昆明动物所张亚平团队关于温泉蛇的最新研究成果8月1日在线发表于美国《国家科学院院刊》。该研究以分布在青藏高原的温泉蛇为研究对象，解析了蛇类这种变温动物适应高海拔极端环境的遗传机制，或可为人类高原病的预防和治疗提供参考。
青藏高原被称作研究生物适应高原环境变化机制的自然实验室。长期以来，许多研究都集中在高原人类、高原牦牛等恒温动物对高原的适应。缺乏对高原变温动物适应高原环境遗传机制的研究，而温泉蛇正好提供了变温动物适应高海拔环境的动物模型，其起源和演化与青藏高原的形成和隆起有着密切的联系。
该研究通过对温泉蛇进行全基因测序，将得到的全基因组序列和同属物种及亲缘关系较近的低海拔物种全基因组进行重测序，融合已发表的9个低海拔物种全基因组序列，利用比较基因组学分析，在温泉蛇、四川温泉蛇和香格里拉温泉蛇3个物种中发现了27个不同蛋白中的27个共有氨基酸替换。这些突变多与免疫、低氧适应应答和DNA修复等功能相关。
分子功能实验验证结果表明，与DNA修复相关的FEN1基因的突变型相对于野生型（低海拔物种基因类型）在紫外照射下具有更强稳定性，推测突变有助温泉蛇属物种在高海拔环境对紫外线的抵抗。与西藏人相似，作为高原物种，温泉蛇EPAS1基因的突变减弱了其调节下游基因红细胞生成素表达的能力，导致其血红蛋白浓度处于较低水平，是其适应高海拔低氧条件的重要原因。